El termino gen fue propuesto por primara vez por Mendel pero no con este nombre, sino con el termino «Factores»; estos factores eran los responsables de la transmisión de los caracteres de padres a hijos. Fue el danés Wihem L. Johansen quien acuño el termino Gen junto con los de genotipo y fenotipo e hizo clara la distinción entre genes y características de un organismo y que dichas características son el resultado de la acción de los genes.
El gen Mendeliano es una unidad de función, estructura, transmisión, mutación y evolución, que se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas.
A nivel genético el gen es la unidad básica de la herencia de los seres vivos y es la unidad mínima de función genética, que puede heredarse.
A nivel molecular el gen es una secuencia lineal de nucleótidos en la molécula de ADN, que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica. Por ejemplo: Proteínas, RNAm, RNA ribosómico, RNA de transferencia y RNA pequeños.
Los genes se encuentran en una gran molécula llamada ácido desoxirribonucleico (ADN), la cual esta asociada a una matriz de proteínas formando la cromatina o nucleoproteína y se organiza en estructuras con propiedades de tinción distintivas llamadas cromosomas que se localizan en el núcleo de la célula. La información genética fluye del ADN al ARN y de estos a las proteínas. Cada gen en un cromosoma ocupa una posición definida llamada locus.
El ADN es una molécula o polímero de desoxirribonucleótidos de cadena doble, que puede ser circular o lineal, que porta la información genética con capacidad de dirigir su propia replicación y su trascripción a RNA, el cuál a su vez dirige su propia traducción a proteínas. En algunas ocasiones ocurren o pueden ocurrir cambios espontáneos o inducidos en algunas de sus partes, lo que origina una mutación la cual altera el código genético. En la figura 6 se muestra una representación esquemática de la cadena del ADN y su estructura propuesta por Watson y Crick.
Figura 6. Representación esquemática de la estructura de Watson-Crick del DNA
Fuente: http://www.uc.cl/sw_educ/biologia/bio100/html/portadaMIval4.1.3.1.html